Genes de la miopía

Dos estudios internacionales, que fueron publicados esta semana en la revista Nature Genetics, examinaron el ADN de miles de voluntarios y descubrieron dos regiones de genes cuyas funciones están relacionadas con la retina y que presentan variaciones asociadas con la miopía y otros errores de refracción del ojo, tales como la hipermetromía o el astigmatismo.

Según publicó el diario El Mundo, los autores admiten que debe haber más variables genéticas involucradas, pero confían en que sus resultados sirvan para conocer mejor los mecanismos de la miopía y demás enfermedades relacionadas. En un futuro, aventuran, podría someterse a los niños a pruebas para determinar si están predispuestos a tener problemas de visión. Además, conocer los genes involucrados podría ayudar a crear nuevas medicinas y tratamientos que detengan el avance de la dolencia.

El mismo número de Nature Genetics destacó que un tercer estudio encontró una variable genética relacionada con el glaucoma, una de las mayores causas de ceguera a nivel mundial, que provoca daños en el nervio óptico y causa ceguera progresiva. El científico australiano Stuart MacGregor, participó desde el Instituto de Investigación Médica Queensland, en Australia del estudio y reveló que descubrieron ” un nuevo gen para la miopía, otros que afectan al glaucoma, y uno que causa hipoplasia (desarrollo incompleto) del nervio óptico”.

“Análisis genéticos a gran escala, como éstos, pueden aumentar nuestra comprensión de muchas enfermedades”, comentó MacGregor. Estas investigaciones, conocidas como GWAS (siglas en inglés de Amplios Estudios de Asociación Genética), desataron una “gran euforia” hace unos años, según explicó el doctor José Miguel García Sagredo, jefe de servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal.

Si bien según este experto, no cumplieron todas las expectativas que despertaron hace una década, en plena ‘fiebre’ del genoma, lo cierto es que aún pueden ser muy útiles: “Si vemos qué genes están relacionados con una enfermedad, podremos saber cómo se desarrolla y tendremos nuevas dianas terapéuticas, algo sobre lo que actuar para curar, paliar, prevenir o estar sobre aviso”.

Uno de los problemas puede ser que los resultados obtenidos en una población determinada no sean replicables en otras. En este caso, los estudios sobre la miopía contaron con más de 5 mil voluntarios en Holanda e Inglaterra, mientras que en el del glaucoma participaron más de 40 mil personas.