Síndrome de Fanconi

El síndrome de Fanconi es una enfermedad de los riñones que afecta el normal funcionamiento de los túbulos proximales renales. Cuando esto sucede, ciertas sustancias como glucosa, aminoácidos, bicarbonato, etc, que normalmente son reabsorbidos en el torrente sanguíneo, son liberados en la orina. El síndrome de Fanconi se presenta en diferentes formas que afectan funciones diferentes del túbulo contorneado proximal. Esta enfermedad, que afecta por lo general a los niños, lleva el nombre del pediatra suiza Guido Fanconi.

El síndrome de Fanconi puede ser causado por defectos genéticos, pero también puede ser el resultado de daños severos en los riñones. Cuando es de origen genético, se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores. A veces no se presenta aisladamente, sino asociada a otras enfermedades también congénitas, como la cistinosis y la enfermedad de Wilson.