Degeneración hepatolenticular

La degeneración hepatolenticular, también conocida como enfermedad de Wilson, es una enfermedad genética austosómica recesiva, marcada por una abundante cantidad de cobre en los tejidos del cuerpo. Esto se manifiesta en síntomas neurológico y enfermedades hepáticas. La degeneración hepatolenticular es tratada con medicamentos que reduce la absorción del cobre o elimina el exceso del mismo en el organismo. Cuando el organismo absorbe y conserva demasiado cobre, este se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Estos depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

La enfermedad de Wilson se debe a mutaciones en el gen ATP7B, que está ubicado en el brazo largo del cromosoma 13. El gen ATP7B normalmente codifica un transportador de cobre que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis. La degeneración hepatolenticular es llamada enfermedad de Wilson por su descubridor el médico inglés Samuel Alexander Kinnier Wilson, quien observó por primera vez a la enfermedad en 1912.

La degeneración hepatolenticular se caracteriza por cambios degenerativos en el cerebro, trastornos psiquiátricos, y cirrosis hepática. Los trastornos hepáticos son más frecuentes en los niños afectados, mientras que los trastornos cerebrales y psiquiátricos son más frecuentes en los adultos jóvenes. En el ojo, la característica principal es un anillo pigmentado, denominado Anillo de Kayser-Fleischer, en el margen externo de la córnea.